Xét nghiệm di truyền - sinh học phân tử Khóa 2

Có bằng đại học trở lên (điều dưỡng, cử nhân sinh học, công nghệ sinh học, kỹ thuật Y học, bác sĩ).

MỤC TIÊU CHUNG

Khóa học cung cấp cho học viên kiến thức cơ bản về nguyên lý và ứng dụng được các xét nghiệm di truyền, từ xét nghiệm di truyền tế bào đến xét nghiệm di truyền phân tử, xét nghiệm sàng lọc trong chẩn đoán bệnh di truyền, phân tích kết quả xét nghiệm di truyền.

MỤC TIÊU KIẾN THỨC

1. Trình bày được nguyên lý, đặc điểm và ứng dụng của các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử trong y học.

2. Trình bày được ứng dụng các kỹ thuật di truyền tế bào để chẩn đoán, nghiên cứu các bệnh tật di truyền ở người.

3. Trình bày được ứng dụng các kỹ thuật di truyền phân tử trong chẩn đoán, nghiên cứu bệnh tật di truyền ở người.

4. Trình bày được cơ chế di truyền, biện pháp phòng và tư vấn di truyền cho một số bệnh tật di truyền ở người.

MỤC TIÊU KỸ NĂNG

1. Thực hiện được kỹ thuật xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể từ tế bào lympho máu ngoại vi: cách lấy mẫu và bảo quản mẫu xét nghiệm, kỹ thuật nuôi cấy tế bào, kỹ thuật làm tiêu bản nhiễm sắc thể, kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể.

2. Phân tích, đánh giá được các nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể người.

3. Thực hiện được kỹ thuật chiết tách ADN, điện di các mẫu bệnh phẩm của người và đánh giá được chất lượng của ADN sau tách chiết.

4. Thực hiện được kỹ thuật và phân tích được các kết quả di truyền từ xét nghiệm PCR, một số kỹ thuật PCR cải tiến, kỹ thuật Real-time PCR, ARMS-PCR.

5. Thực hiện được kỹ thuật phân tích kích thước đoạn gen và xét nghiệm giải trình tự trực tiếp trên máy giải trình tự gen trực tiếp.

6. Thiết kế được trình tự mồi cho các đột biến điểm khi thực hiện phản ứng PCR và giải trình tự gen trực tiếp.

7. Phân tích được kết quả lai so sánh hệ gen (microarray, aCGH), kỹ thuật BoBs, kỹ thuật FISH.

8. Thực hiện được một số kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán bệnh tật di truyền trước sinh, sau sinh và trước làm tổ.

9. Kiến tập thực hiện và phân tích kết quả xét nghiệm di truyền hệ gen từ xét nghiệm giải trình tự thế hệ mới (NGS).

MỤC TIÊU THÁI ĐỘ

1. Hiểu được tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền.

2. Nghiêm túc, có trách nhiệm và tuân thủ đúng quy định phòng xét nghiệm di truyền.

3. Trung thực và khách quan đánh giá kết quả xét nghiệm di truyền.

4. Hợp tác nhóm hiệu quả; phối hợp với bác sĩ lâm sàng để trả lời kết quả.